青少年肌陣攣癲癇(Juvenile myoclonic epilepsy, JME)是特發(fā)性癲癇中常見(jiàn)的癲癇綜合征, 有明顯的遺傳和表型的異質(zhì)性。遺傳因素在JME發(fā)病中起重要作用, 隨著JME相關(guān)基因不斷被發(fā)現(xiàn), JME在分子層面的發(fā)病機(jī)制也在不斷進(jìn)展, 基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系也在進(jìn)一步研究。目前發(fā)現(xiàn)的與青少年肌陣攣癲癇相關(guān)的基因有:CACNB4、GABRa1、GABRD、EFHC1、CASR、CPA6、BRD2、Cx-36、ME2。文章主要總結(jié)JME基因及其致病機(jī)制, 同時(shí)介紹基因型和表型關(guān)系的研究進(jìn)展
目的總結(jié)青少年肌陣攣癲癇(Juvenile myoclonic epilepsy, JME)的臨床特征及分析不同抗癲癇藥物療效 方法回顧性分析101例于2001年7月-2014年9月宣武醫(yī)院門(mén)診就診的JME患者的臨床及電生理特征, 包括發(fā)作類(lèi)型、誘因、腦電圖(EEG)、治療, 隨訪45例患者療效。 結(jié)果根據(jù)發(fā)作類(lèi)型組合, 分為4種臨床亞型, 其所占比例分別為:肌陣攣12例(11.88%)、肌陣攣+全面強(qiáng)直陣攣76例(75.24%)、肌陣攣+全面強(qiáng)直陣攣+典型失神12例(11.88%)、肌陣攣+典型失神1例(1.00%)。EEG有典型全導(dǎo)短程暴發(fā)多棘慢波、棘慢波或棘波的患者91例(96.80%)。丙戊酸和左乙拉西坦對(duì)肌陣攣的完全緩解率分別為9例(75.00%)和13例(65.00%)、對(duì)全面強(qiáng)直陣攣緩解率分別為11例(91.67%)和15例(88.24%), 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析表明上述兩種藥物對(duì)肌陣攣和全面強(qiáng)直陣攣的緩解率相當(dāng)。睡眠剝奪為首要誘發(fā)因素17例(16.83%)。 結(jié)論JME有高度的臨床異質(zhì)性, 臨床醫(yī)生應(yīng)全面了解其患者臨床表現(xiàn)、電生理特點(diǎn)、藥物反應(yīng)、誘因及生活習(xí)慣等諸多因素, 提出個(gè)體化的治療方案。
國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)提出了癲癇發(fā)作類(lèi)型的操作性修訂方案。此修訂的目的包括認(rèn)識(shí)到一些發(fā)作類(lèi)型既可以是局灶起源亦可以為全面起源, 允許臨床在不能觀察到發(fā)作起源的情況下進(jìn)行發(fā)作分類(lèi), 納入某些尚不了解的發(fā)作類(lèi)型, 以及采用更加易懂的命名。由于現(xiàn)有知識(shí)不足以形成一個(gè)科學(xué)的分類(lèi)方案, 2016年的分類(lèi)方案是在1981年和2010年分類(lèi)的基礎(chǔ)上進(jìn)行的操作性(實(shí)用性)修訂。新分類(lèi)的變化包括: ① "部分性"改為"局灶性"; ②起源未知的癲癇發(fā)作也可以歸類(lèi); ③知覺(jué)狀態(tài)用作局灶性發(fā)作的區(qū)分因素; ④刪除"認(rèn)知障礙性"、"簡(jiǎn)單部分性"、"復(fù)雜部分性"、"精神性"、"繼發(fā)全面性"等術(shù)語(yǔ); ⑤認(rèn)識(shí)到局灶性強(qiáng)直、陣攣、失張力、肌陣攣和癲癇性痙攣發(fā)作, 這些發(fā)作也有雙側(cè)性類(lèi)型; ⑥增加了新的全面性發(fā)作類(lèi)型:伴眼瞼肌陣攣的失神發(fā)作, 肌陣攣失神發(fā)作, 肌陣攣-失張力發(fā)作, 陣攣-強(qiáng)直-陣攣發(fā)作, 癲癇性痙攣; 癲癇性痙攣可以是局灶性、全面性或起源不明性; ⑦雙側(cè)強(qiáng)直陣攣發(fā)作取代了繼發(fā)全面性發(fā)作。新的分類(lèi)方案并未進(jìn)行根本性的改變, 但可以使癲癇發(fā)作類(lèi)型的命名有較大的靈活性和透明度。
睡眠中如果癲癇發(fā)作會(huì)增加患者并發(fā)癥發(fā)作和猝死的概率，有效預(yù)測(cè)患者睡眠中的癲癇發(fā)作可讓醫(yī)患及時(shí)采取措施，降低上述概率?，F(xiàn)有癲癇發(fā)作預(yù)測(cè)方法多是基于腦電信號(hào)設(shè)計(jì)的，但并未在睡眠時(shí)期進(jìn)行針對(duì)性研究，而該時(shí)期腦電信號(hào)相比其他時(shí)期有其特殊性，因此為提高靈敏度、降低錯(cuò)誤報(bào)警率，本文將挖掘睡眠腦電信號(hào)的特點(diǎn)，研究睡眠中癲癇發(fā)作的預(yù)測(cè)方法。本文提出的方法中首先構(gòu)建特征向量，包括不同波段的絕對(duì)功率譜、相對(duì)功率譜和功率譜比值；其次應(yīng)用分離性判據(jù)和分支定界法進(jìn)行特征選擇；最后訓(xùn)練支持向量機(jī)分類(lèi)器并實(shí)現(xiàn)預(yù)測(cè)。相比于不針對(duì)睡眠腦電信號(hào)特點(diǎn)的癲癇預(yù)測(cè)方法（靈敏度 91.67%，錯(cuò)誤報(bào)警率 9.19%），本文方法的靈敏度（100%）有所提高，而錯(cuò)誤報(bào)警率（2.11%）則有所降低。本文方法是對(duì)現(xiàn)有癲癇預(yù)測(cè)方法的補(bǔ)充，具有一定的臨床價(jià)值。
目的初步探討島葉及島葉周?chē)影d癇的術(shù)前定位評(píng)估方法。 方法回顧性分析2011年1月-2015年4月期間，通過(guò)癥狀學(xué)分析、頭皮腦電圖（EEG）、磁共振（MRI）、腦磁圖（MEG）及顱內(nèi)電極檢查定位為島葉及島葉周?chē)影d癇，并接受手術(shù)治療病例的臨床資料，分析各項(xiàng)檢查在致癇灶定位中的作用。 結(jié)果共18例患者符合入組標(biāo)準(zhǔn)，無(wú)創(chuàng)檢查提示島葉及島葉周?chē)影d癇為：癥狀學(xué)分析16例，MRI 6例，MEG 17例，其中在MRI陰性表現(xiàn)的12例患者中，MEG具有明確定位作用的11例，MEG的定位作用顯著強(qiáng)于MRI，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）。13例埋藏了顱內(nèi)電極，根據(jù)MEG檢查結(jié)果，3例免除了埋藏顱內(nèi)電極進(jìn)行監(jiān)測(cè)，直接手術(shù)切除致癇灶；5例調(diào)整了顱內(nèi)電極埋藏方案。18例患者均進(jìn)行了局灶性腦皮質(zhì)切除，包括島蓋及部分島葉皮層。術(shù)后隨訪12~48個(gè)月，失訪2例，發(fā)作消失11例（61.1%）。 結(jié)論癥狀學(xué)分析、頭皮EEG、MRI和MEG檢查相結(jié)合，對(duì)島葉及島葉周?chē)影d癇的定位有顯著價(jià)值，其中MEG檢查的定位作用非常明顯。
研究表明, 神經(jīng)精神疾病患者的臨床表現(xiàn)與其大腦功能網(wǎng)絡(luò)連接異常是相關(guān)的。心因性非癲癇(PNES)是一種心理疾病, 不具有特征性的癲癇放電表現(xiàn), 是臨床診斷上的一個(gè)難點(diǎn)。本文基于采集的腦電圖(EEG)信號(hào), 利用網(wǎng)絡(luò)分析方法, 發(fā)現(xiàn)PNES患者前額與枕頂腦區(qū)之間的網(wǎng)絡(luò)連接強(qiáng)度較正常組減弱。并且, 將網(wǎng)絡(luò)屬性作為特征, 利用線性判別分析(LDA)可對(duì)PNES患者和對(duì)照組獲得85%的分類(lèi)準(zhǔn)確率, 為臨床診斷提供具有實(shí)際意義的價(jià)值信息。