四川大學華西醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科李舍予副教授聯(lián)合實驗醫(yī)學科團隊于2018年8月在Diabetes Care（影響因子：15.27）發(fā)表文章“Visual Inspection of Chromatograms Assists Interpretation of HbA1c: A Case Report”（點擊下方二維碼即可閱讀全文）。
糖化血紅蛋白（HbA1c）檢查在糖尿病的診斷和治療中起到極為重要的作用。在大多數(shù)臨床指南中，HbA1c都是作為治療方案調(diào)整的最重要的依據(jù)之一。而在美國糖尿病協(xié)會（ADA）指南中，臨床醫(yī)生可以單獨依靠HbA1c進行糖尿病的診斷。而鑒于HbA1c檢測準確性的重要性，美國國家糖化血紅蛋白標準化項目（NGSP）對HbA1c的檢驗方法與質(zhì)控提出了詳細的要求。然而，在臨床實踐中仍可能存在一些特殊情況。。。。。。四川大學華西醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科李舍予副教授聯(lián)合實驗醫(yī)學科團隊于2018年8月在Diabetes Care（影響因子：15.27）發(fā)表文章“Visual Inspection of Chromatograms Assists Interpretation of HbA1c: A Case Report”（點擊下方二維碼即可閱讀全文）。。。。。。。
本研究報道了一個罕見的血紅蛋白B鏈突變家系。由于突變攜帶者血紅蛋白不穩(wěn)定性增加，而導致其壽命明顯縮短，使用多種方法（包括高效液相色譜法和化學發(fā)光法）測定后的HbA1c水平均與血糖水平不符。而根據(jù)先證者對其已故父母其親屬的健康描述，該突變攜帶者平時不會造成明顯的臨床表現(xiàn)。由于缺乏可靠的臨床表型，類似情況下HbA1c的測定異常很可能會被漏掉。作者注意到先證者的HbA1c在采用高效液相色譜法測定時色譜圖出現(xiàn)了明顯的異常條帶（variant window，如圖：A：先證者，箭頭所指為異常條帶；B：先證者的丈夫作為正常對照），提示潛在血紅蛋白變異的可能性，從而提醒臨床醫(yī)生和檢驗科醫(yī)生注意結果有誤的可能性。其中高效液相色譜法是HbA1c測定的重要方法之一，在包括四川大學華西醫(yī)院在內(nèi)的大量國內(nèi)醫(yī)院實驗醫(yī)學科被廣泛應用，然而國內(nèi)外大多數(shù)檢驗報告中僅提供HbA1c的測定值，而通常不提供高效液相色譜的色譜圖（大多數(shù)醫(yī)院也不會有意保存這些色譜圖）。而如果可以在HbA1c報告中附有這樣的色譜圖，則可能幫助臨床醫(yī)生和實驗醫(yī)學科醫(yī)生發(fā)現(xiàn)其中一些特殊血紅蛋白突變所致的色譜異常，而謹慎解讀這些患者的HbA1c檢查結果。
圖 引自Diabetes Care. 2018;41(8):1829-1830. doi: 10.2337/dc18-0378.
專家點評
李學軍教授：該研究基于一個臨床上罕見的血紅蛋白B鏈突變家系，通過對先證者糖化血紅蛋白測定水平與其平均血糖水平不甚相符這一細微現(xiàn)象的敏感捕捉，探幽索隱、見微知著。進而得出可以在糖化血紅蛋白報告中附上高效液相色譜圖，則就可能幫助臨床醫(yī)生和實驗醫(yī)學科醫(yī)生發(fā)現(xiàn)其中一些特殊血紅蛋白突變所致的色譜異常，進而使臨床醫(yī)生能謹慎解讀這些患者的HbA1c檢查結果。這個研究很好地詮釋了臨床科研的研究模式：從臨床中來，經(jīng)過深入研究后再到臨床中去。研究雖以病例報道的形式呈現(xiàn)，但卻很好地展現(xiàn)了其很好的創(chuàng)新性和很高的科學性。在臨床上，如上述案例這樣糖化血紅蛋白水平與平均血糖不相符合的現(xiàn)象，在一些特殊人群（如產(chǎn)后及HIV感染者等）中很常見，如果臨床醫(yī)生以糖化血紅蛋白水平做為診斷依據(jù)或病性控制達標與否的監(jiān)測指標時，這種差異會引起漏診或誤診，進而延誤疾病的診治。故其意義不在小，應用價值甚高。
李學軍，醫(yī)學博士，主任醫(yī)師、教授、博士生導師。美國加州大學洛杉磯分校（UCLA）高級訪問學者，廈門市拔尖人才?，F(xiàn)任廈門大學附屬第一醫(yī)院內(nèi)分泌糖尿病科主任、廈門市糖尿病研究所執(zhí)行所長，兼任中華醫(yī)學會糖尿病學分會委員。從事醫(yī)教研工作二十余年，近年來的研究方向為表觀遺傳學在2型糖尿病及其慢性并發(fā)癥發(fā)生發(fā)展中的作用、生活方式干預代謝性疾病的作用及機制研究、2型糖尿病的優(yōu)化治療研究等。先后承擔國家自然科學基金3項和省市級科研項目10余項，以第一作者和通訊作者發(fā)表在包括JAMA Intern Med、JCEM和Scientific Reports等SCI源雜志上的學術論文30余篇，出版醫(yī)學專著5部，獲國家發(fā)明專利1項。
作者投稿心得
該研究曾被實驗醫(yī)學領域的Clinica Chimica Acta雜志拒稿，并被專注血紅蛋白研究的?？齐s志Hemoglobin反復修稿并要求補充實驗數(shù)據(jù)，長達兩年余。經(jīng)過與檢驗領域?qū)徃鍖＜业姆磸托薷搴蜏贤?，作者團隊意識到以自己的糖尿病臨床背景，事實上還沒有能力駕馭一整套嚴謹?shù)臋z驗質(zhì)控。于是回到起點重新回顧該患者診療過程中所走過的彎路，并挖掘該病例對糖尿病臨床實踐的潛在指導價值。并發(fā)現(xiàn)該病例對糖尿病醫(yī)生的指導意義，其實高于檢驗醫(yī)學醫(yī)生，因此決定精簡內(nèi)容后轉投糖尿病領域頂級刊物Diabetes Care，并在短期內(nèi)接收。
通信作者
李舍予，醫(yī)學博士，四川大學華西醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科副教授，碩士研究生導師，英國鄧迪大學訪問學者。中華醫(yī)學會糖尿病分會肥胖與糖尿病學組委員，四川省預防醫(yī)學會內(nèi)分泌代謝性疾病防控分會副主任委員，中國營養(yǎng)保健食品協(xié)會特殊醫(yī)學用途配方食品應用委員會脂代謝異常營養(yǎng)學組委員。《中國全科醫(yī)學》青年編委，Systematic Review、Medicine、JMIR Diabetes等雜志編委。
第一作者
李千瑞，華西臨床醫(yī)學院2010級臨床醫(yī)學（八年制）學生，師從內(nèi)分泌代謝科田浩明教授，2017年10月-2018年10月赴英國倫敦大學學院（UCL）交流學習，現(xiàn)在華西醫(yī)院核醫(yī)學科工作，并在華西醫(yī)院中國循證醫(yī)學中心開展博士后研究，發(fā)表多篇SCI收錄研究論文。
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本文編輯：張永剛
本文排版：陳紅梅 張洪雪