癲癇是一種以反復(fù)發(fā)作的痙攣為特點(diǎn)的嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。它是由多種原因?qū)е碌?主要有遺傳因素、腦損傷及環(huán)境因素,但是具體發(fā)病機(jī)制還不清楚。遺傳性癲癇家族研究發(fā)現(xiàn)癲癇是由一些編碼離子通道以及神經(jīng)遞質(zhì)受體蛋白的基因突變導(dǎo)致的。隨著技術(shù)進(jìn)步和研究深入,逐漸發(fā)現(xiàn)癲癇遺傳不僅由離子通道和神經(jīng)遞質(zhì)基因控制,還受突觸小泡轉(zhuǎn)運(yùn)通路,染色質(zhì)重塑和轉(zhuǎn)錄,mTOR蛋白信號(hào)通路等相關(guān)基因,染色體拷貝數(shù)變異及表觀遺傳學(xué)的影響。該文主要討論癲癇相關(guān)基因、染色體異常和表觀遺傳學(xué)對(duì)癲癇發(fā)生的影響。