癲癇是大腦神經(jīng)元突發(fā)異常放電導(dǎo)致的短暫功能障礙的一種疾病，屬于神經(jīng)系統(tǒng)的常見疾病。盡管多數(shù)患者經(jīng)藥物治療后癥狀可緩解，但仍有約20%～30%的患者藥物治療效果不佳，進展為難治性癲癇。癲癇病因復(fù)雜，具體發(fā)病機制尚未明確。目前的研究探究了癲癇發(fā)生的病理生理學(xué)機制，從而為確定癲癇潛在治療靶點提供依據(jù)，推動了癲癇的精準治療。絲裂原活化蛋白激酶（Mitogen-activated protein kinase，MAPK）信號通路是一類保守的激酶，在細胞外各種刺激下通過調(diào)節(jié)細胞內(nèi)基因表達水平、細胞分裂、分化和細胞凋亡，以介導(dǎo)細胞內(nèi)信號級聯(lián)反應(yīng)，參與許多生理/病理過程。p38 MAPK信號通路是MAPK的亞家族之一，介導(dǎo)炎癥反應(yīng)、凋亡、組織水腫等生物過程，參與中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病的發(fā)生發(fā)展?，F(xiàn)對p38 MAPK信號通路通過不用途徑對參與癲癇的發(fā)生發(fā)展過程進行綜述，為癲癇治療尋找新的潛在靶點，提供臨床精準診治。
自身免疫性腦炎患者主要表現(xiàn)為行為、精神、運動異常，神經(jīng)功能障礙、記憶缺陷和癲癇發(fā)作。不同抗體類型的自身免疫性腦炎其發(fā)病機制、臨床特點也各不相同，近些年發(fā)現(xiàn)免疫相關(guān)性癲癇與自身免疫性腦炎關(guān)系密切，基于自身免疫性腦炎類型較多，我們選擇較為常見自身免疫性腦炎進行闡述，闡述其特點，以幫助臨床診斷。
熱性驚厥（Febrile seizures，F(xiàn)S）是兒科最常見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病之一，常見于3月齡～5歲的兒童。大部分的FS患兒預(yù)后較好，但是有的熱性驚厥后會向著難治性癲癇（Refractory epilepsy，RE）發(fā)展。癲癇一種常見的慢性神經(jīng)系統(tǒng)疾病 ，RE大約占據(jù)癲癇的1/3，目前RE的病因復(fù)雜多樣，其機制尚不完全明確，F(xiàn)S后會有很多病理生理變化，如炎癥反應(yīng)、血腦屏障的變化和氧化應(yīng)激等，而這些變化會后續(xù)有可能會導(dǎo)致RE的發(fā)生，而炎癥是始終串聯(lián)所有生理變化的主要反應(yīng)。本文主要對于FE后所導(dǎo)致的RE的發(fā)病機制進行了分析。
目的旨在分析ADGRV1基因突變癲癇的臨床和遺傳學(xué)特征。方法回顧性分析 2018 年 1 月—2018 年 12 月濟寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院診斷為癲癇并進行相關(guān)基因測序的患者 26 例，篩選出 5 例 ADGRV1 突變的癲癇患者，總結(jié)其臨床特征及基因突變特征。結(jié)果共收集 5 例 ADGRV1 突變的癲癇患者，其中男 1 例、女 4 例，平均年齡（7±5.83）歲。3 例有癲癇家族史，另 2 例患者父親有熱性驚厥史。2 例表現(xiàn)為全面性強直陣攣發(fā)作，3 例表現(xiàn)為部分性發(fā)作繼發(fā)全面性發(fā)作。基因檢測結(jié)果共發(fā)現(xiàn)了 ADGRV1 基因上 7 個變異位點，其中 1 個錯義突變位點 c.2039A>G 已有文獻報道。5 例患者中 2 例進行了癲癇手術(shù)治療，術(shù)后仍長期聯(lián)合應(yīng)用多種抗癲癇藥物治療，另 3 例患者長期應(yīng)用抗癲癇藥物治療。目前 5 例患者中 4 例發(fā)作仍未能得到有效控制，1 例隨訪近 1 年未再發(fā)作。結(jié)論ADGRV1 基因突變所致癲癇的臨床特征為起病早，主要表現(xiàn)為全面強直陣攣發(fā)作或部分性發(fā)作繼發(fā)全面性發(fā)作，發(fā)作時伴有意識障礙。抗癲癇藥物與術(shù)后抗癲癇藥物聯(lián)合治療效果較差?；驒z測可以指導(dǎo)遺傳咨詢和輔助診斷。