結(jié)節(jié)性硬化癥（Tuberous sclerosis complex，TSC）是一種常染色體顯性遺傳疾病，已被證實(shí)與兒童局灶性腦皮質(zhì)發(fā)育（Focal cortical dysplasia，F(xiàn)CD）和孤獨(dú)癥譜系障礙（Autism spectrum disorder，ASD）的發(fā)病機(jī)理有關(guān)。作為研究 FCD 以及 ASD 的模型，許多文獻(xiàn)中都提到了 TSC，但目前尚不清楚具體機(jī)制。文章對(duì) TSC 與 FCD 和 TSC與 ASD 患兒之間的關(guān)系，以及FCD與 ASD 之間的聯(lián)系，提出新的想法。
研究表明，維生素 D（Vitamin D，Vit D）在人類大腦和神經(jīng)系統(tǒng)中扮演著重要角色。已有研究探索了 Vit D 在阿爾茨海默病、帕金森病、多發(fā)性硬化癥、精神分裂癥、情感障礙、認(rèn)知衰退和癲癇等方面的作用，同時(shí) Vit D 在神經(jīng)系統(tǒng)中也起著神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)、神經(jīng)保護(hù)、神經(jīng)傳遞等作用。研究證明，維生素 D 受體（Vitamin D receptor，VDR）普遍存在于神經(jīng)元和神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞乃至整個(gè)大腦、脊髓和周圍神經(jīng)系統(tǒng)中，故 Vit D 在神經(jīng)系統(tǒng)中的作用從 VDR 也得到了證實(shí)。Vit D 在神經(jīng)系統(tǒng)中的廣泛作用提示了其在大腦中可能存在抗驚厥作用，而既往研究證明癲癇患者的 Vit D 水平普遍較低，且生酮飲食可能會(huì)進(jìn)一步導(dǎo)致 Vit D 水平下降，因此，Vit D 的補(bǔ)充對(duì)于癲癇患兒以及生酮飲食治療癲癇的療效具有重要意義。
Leigh 綜合征（Leigh syndrome，LS）是一種罕見(jiàn)的致死性亞急性腦病，是兒童線粒體病的常見(jiàn)表型，核基因及線粒體基因上多種基因位點(diǎn)突變均可導(dǎo)致這一罕見(jiàn)病，其中丙酮酸脫氫酶 E1α 亞基（PDHA1）基因所致的 LS（PDH-LS）約占比 10%，主要臨床表現(xiàn)為肌無(wú)力、共濟(jì)失調(diào)、神經(jīng)退行性障礙等，但卻缺乏特異性。該疾病預(yù)后較差，目前尚無(wú)特異性治療方案，早期診斷及干預(yù)有助于改善 PDH-LS 預(yù)后，除了傳統(tǒng)的藥物治療及改善營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)外，生酮飲食亦是一種有益的治療選擇，因此早期明確診斷及相關(guān)基因型改變具有重大意義。LS 臨床表現(xiàn)多變且缺乏一致的特異性，為早期診斷治療帶來(lái)了挑戰(zhàn)。文章討論了 PDH-LS 的臨床表現(xiàn)，并總結(jié)了文獻(xiàn)報(bào)道的 PDH-LS 患者的表現(xiàn)及有預(yù)警意義的表現(xiàn)，以期提高其早期診斷率和相關(guān)的治療建議，希望能夠?qū)Υ祟惢颊叩脑\治有所幫助。
目的結(jié)節(jié)性硬化癥(Tuberous sclerosis complex, TSC)是一種多器官疾病, 多合并藥物難治性癲癇, 有個(gè)別報(bào)道生酮飲食(Ketogenic diet, KD)對(duì)其合并癲癇的治療有效, 現(xiàn)總結(jié)14例KD治療TSC合并癲癇的臨床療效。 方法2008年3月-2015年3月在深圳市兒童醫(yī)院接受KD治療的14例TSC合并癲癇的患兒, 隨訪至少3個(gè)月。通過(guò)治療前及治療后患兒癲癇發(fā)作頻率的變化、抗癲癇藥物的減少、不良反應(yīng)以及對(duì)患兒認(rèn)知功能改善來(lái)評(píng)估其療效。 結(jié)果14例患兒, 年齡8個(gè)月~7歲, 病程4個(gè)月~6年, KD治療持續(xù)時(shí)間為3個(gè)月~3年。KD治療3個(gè)月7例(7/14, 50%)患兒癲癇發(fā)作控制＞50%, 其中5例(5/14, 36%)患兒完全無(wú)發(fā)作。難治性癲癇12例(12/14, 86%), 有效者6例(6/12, 50%)。2例減停藥物, 1例治療期間未服用任何抗癲癇藥物。12例患兒有發(fā)育遲緩, 6例KD治療后有發(fā)育及認(rèn)知改善。 結(jié)論KD治療TSC合并癲癇尤其難治性癲癇有良好的療效和安全性。KD可以減少抗癲癇藥物的種類和劑量, 且能改善患兒的認(rèn)知功能。
生酮飲食是一種脂肪高比例, 碳水化合物低比例, 蛋白質(zhì)和其他營(yíng)養(yǎng)素合適的配方飲食。不僅治療癲癇, 近來(lái)治療其他疾病也在探索中。生酮飲食的前身是斷食治療, 斷食不是完全斷絕食物和水, 只是減少熱卡, 維持飲水。為了更長(zhǎng)時(shí)間維持?jǐn)嗍车寞熜? 1921年美國(guó)梅奧診所出現(xiàn)了生酮飲食療法?，F(xiàn)在約翰.霍普金斯醫(yī)院領(lǐng)導(dǎo)著全球的生酮飲食治療。2004年我國(guó)大陸生酮飲食療法臨床開(kāi)始于深圳市兒童醫(yī)院。中國(guó)古老的辟谷療法, 目前主要用于西醫(yī)醫(yī)院以外的養(yǎng)生保健, 操作和西方的斷食療法非常類似, 辟谷大約在2 500多年前就開(kāi)始存在了。
癲癇發(fā)作是由于大腦神經(jīng)元過(guò)度放電的擴(kuò)散而引起的，因此半個(gè)世紀(jì)以來(lái)腦電圖（EEG）一直是科學(xué)家研究癲癇以及評(píng)估癲癇治療的重要工具。本文綜述了近 30 年頭皮 EEG 在迷走神經(jīng)電刺激（VNS）治療難治性癲癇的臨床研究中的應(yīng)用，重點(diǎn)從基于 EEG 特征預(yù)測(cè) VNS 對(duì)藥物難治性癲癇的療效和 VNS 治療對(duì)藥物難治性癲癇患者的 EEG 影響兩方面展開(kāi)介紹，并闡述相關(guān) VNS 治療機(jī)制。其中，針對(duì)基于 EEG 特征預(yù)測(cè) VNS 療效方面，介紹了癇樣放電變化、慢皮質(zhì)電位變化極性、腦電對(duì)稱性以及腦電功率譜變化等特征指標(biāo)與療效的關(guān)系；針對(duì) VNS 治療對(duì)患者 EEG 特征的影響方面，介紹了 VNS 治療后癇樣放電、功率譜、同步性、腦網(wǎng)絡(luò)以及事件相關(guān)電位 P300 振幅的變化等影響。盡管目前的研究尚未確定具有代表性的、可用于臨床推廣的 EEG 標(biāo)志物，本綜述可為大宗案例的前瞻性研究奠定基礎(chǔ)，有利于指導(dǎo) EEG 應(yīng)用于 VNS 的臨床治療，為預(yù)測(cè)、評(píng)估 VNS 療效以及理解 VNS 治療機(jī)制提供思路，具有重要的臨床價(jià)值和科學(xué)意義。
目的兒童癲癇共患腺樣體肥大鮮有報(bào)道，文章旨在分析兒童癲癇共患腺樣體肥大的臨床特點(diǎn)及其發(fā)生率。方法回顧性分析深圳市兒童醫(yī)院 2014 年 12 月—2020 年 4 月就診的癲癇患兒的臨床資料。結(jié)果16387 例癲癇患兒中共患腺樣體肥大 449 例 (2.74%)，其中男 276 例（61.47%）、女 173 例（38.53%）。按年齡分布為：28 天～1 歲 8 例（2%）；1～3 歲 78 例（17%）；3～6 歲 167 例（37%）；6～12 歲 153 例（34%）；12～18 歲 43 例（10%）。EB 衣殼抗原 IgG 抗體陽(yáng)性 25/40 例（62.5%）。經(jīng)熒光定量 PCR 檢測(cè) EB 病毒 DNA 陽(yáng)性 25/56 例（44.64%），腸道病毒通用核酸檢測(cè)陽(yáng)性 21/44 例（47.72%）。673 次末梢血檢查，中性粒比例減低 284 例（42.19%），淋巴細(xì)胞比例增高 292 例（43.38%），血小板增高 307 例（45.61%）；血小板壓積異常 311 例（46.21%）；紅細(xì)胞平均體積降低 319 例（47.39%）。碳酸氫鹽（\begin{document}${\rm{HCO}_3^-} $\end{document}) 減低 20/55 例（36.36%）。25-羥維生素 D 減低 33/74 例（44.5%）。血糖測(cè)定增高 60/146 例（41.09%）；總膽固醇升高 31/76 例（40.78%），血清 C 肽升高 12/41 例（29.26%）。結(jié)論兒童癲癇合并腺樣體肥大與感染、炎癥或免疫紊亂有關(guān)，造成營(yíng)養(yǎng)、代謝或內(nèi)環(huán)境紊亂。需要護(hù)理和健康教育，轉(zhuǎn)專科診治。