例1 患者女，60岁。因右眼视物遮挡感3个月于2022年11月3日到云南大学附属医院眼科就诊。既往身体健康，否认其他全身系统性疾病史。眼科检查：右眼、左眼视力均为1.0。
右眼、左眼眼压分别为10.5、10.0 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。右侧眼睑、眶周、面颊等部位青灰色色素斑（图1A）。右眼巩膜、虹膜表面青灰色色素沉着（图1B）。眼底检查，右眼颞下方灰色占位病灶（图1C）。眼部B型超声检查，右眼球内占位性病变、视网膜脱离（图1D）。荧光素眼底血管造影检查，瘤体表面点状强荧光，渗漏明显。吲哚青绿血管造影检查，瘤体内部杂乱的血管影像（图1E）。眼眶核磁共振成像检查，右眼环后份颞侧占位，T1W1呈高信号，T2W1呈低信号，增强扫描明显强化（图1F）。左眼眼前节及眼底检查未见明显异常。经患者及家属同意后行右眼眼球摘除手术。取组织做病理学检查，结果为上皮样型脉络膜黑色素细胞瘤（图1G）。免疫组织化学染色，黑色素瘤相关抗原阳性、鼠抗人S100单克隆抗体阳性、波形蛋白阳性、增殖细胞抗原约10%。诊断：太田痣合并右眼脉络膜黑色素瘤。
图1
太田痣合并眼底黑色病变患者（例1患者）右眼眼部检查像 1A示外观像，右侧眼睑、眶周、颞部、颧骨等部位青灰色色素斑。1B示裂隙灯弥散光图像，巩膜、虹膜见青灰色色素沉着。1C示左眼彩色眼底像，颞下区域隆起灰褐色病灶。1D示眼部B型超声像，病灶隆起较高，且有渗出性视网膜脱离。1E示荧光素眼底血管造影像，瘤体表面点状强荧光，渗漏明显。1F示眼眶核磁共振成像，眼环后份颞侧占位，T1W1呈高信号，T2W1呈低信号，增强扫描明显强化。1G示病理学检查，上皮样型脉络膜黑色素细胞瘤 （放大倍数请补充？）
例2 患者男，23岁。因右眼视力下降3年于2023年11月28日云南大学附属医院眼科就诊。3年前于当地医院就诊，诊断为“右眼视盘疾患”。否认全身系统性疾病史。眼科检查：右眼、左眼视力均为1.0。右眼、左眼眼压分别为12、13.5 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。右侧面颊眼睑、眶周、额部、等部位青灰色色素斑（图2A）。右眼睑结膜、巩膜、虹膜表面大片青灰色色素沉着（图2B）。眼底检查，右眼视盘周围棕黑色病灶（图2C）。眼部B型超声检查，右眼视盘表面隆起强回声病灶（图2D）。光相干断层扫描检查，右眼视盘隆起病灶，其不同部位表面及内部回声不一致（图2E）。左眼眼前节及眼底检查未见明显异常。诊断：太田痣合并右眼视盘黑色素细胞瘤。
图2
太田痣合并眼底黑色病变患者（例2患者）右眼眼部检查像 2A示外观像，右侧眼睑、眶周、额部、鼻唇沟、面颊等部位青灰色色素斑。2B示裂隙灯弥散光图像，右眼睑结膜、全周巩膜、虹膜青灰色色素沉着。2C示左眼彩色眼底像，视盘周围黑色色素沉积，视盘正常结构不可见。2D示眼部B型超声像，视盘表面一隆起强回声病灶。2E示光相干断层扫描像，左图为扫描方向和部位，右图为检查结果，视盘表面隆起病灶，部分区域内部信号均匀，部分区域表面反射增强，内部信号衰减
讨论 太田痣又称眼真皮黑素细胞增多症，是一种良性、先天性黑素细胞色素性疾病，本质上是一种与三叉神经周围分支分布相一致的真皮层黑色素增多的疾病。多发生于颜面部的一侧，同侧的颈耳部皮肤、口腔颊腭咽粘膜、耳鼓膜、巩膜等均可合并出现不同程度的色素增生和组织异色[1-4]。合并眼部最为常见的报道为色素波及小梁网，继发眼压升高引起青光眼[5]。此外太田痣合并脉络膜黑色素瘤屡见报道[6]。本文2例患者分别为恶性的脉络膜黑色素瘤、良性的视盘黑色素细胞瘤。
太田痣合并脉络膜黑色素瘤的病例曾被报道，太田痣合并葡萄膜黑色肿瘤也并不罕见，所有细胞表型，梭型细胞型、上皮细胞型、混合型均有报道[7]。但太田痣和脉络膜黑色素瘤之间的关系尚不明确[8-10]。虽然太田痣一旦合并脉络膜黑素瘤，其转移的风险概率显著提高。葡萄膜黑色素瘤和黑素细胞增多症患者的相对转移风险是无黑素细胞增多症患者的1.6倍。黑素细胞增多症患者的10年转移率48%，而无黑素细胞增多症患者的10年转移率24%[7]。对于太田痣合并脉络膜黑色素瘤的处理并无单独的治疗标准，根据《中国葡萄膜黑色素瘤诊疗专家共识（2021年）》，对于大型和晚期UM（肿瘤基底最大直径＞20 mm或厚度＞12 mm），视神经受累或侵及眼眶和（或）继发性青光眼的患者，均需行眼球摘除手术，行其他治疗后需定期进行眼部及全身情况随访观察。本文例1患者虽未达到眼球摘除手术标准，但患者年纪较大，家庭居住地为较偏远山区，无定期复查的条件，经患者与家属慎重考虑后决定进行右眼眼球摘除手术。
而太田痣合并视盘黑色素细胞瘤的报道极为罕见。2022年，Rungta等[11]报道1例太田痣合并非典型性的视盘黑色素细胞瘤患者，患眼视盘表面色素沉积。太田痣相关视盘血管母细胞瘤和海绵状血管瘤也有报道[12-13]。目前对于太田痣合并视盘肿瘤的认知较少。本文例2患者眼底表现为较典型的视盘黑色素细胞瘤，随访3年中虽有明显的色素增多，但未见其他改变，考虑为良性病变而进行定期随访。
根据我们的病例研究和文献分析，眼科医生应高度关注太田痣伴有眼部病变的情况。在初步排除常见的青光眼后，应进行详细的眼底检查，并利用多模影像来排除可能存在的葡萄膜恶性肿瘤。同时，对于那些表现为良性的眼底黑色素病变，也应保持警惕，密切关注其潜在的恶变风险。
例1 患者女，60岁。因右眼视物遮挡感3个月于2022年11月3日到云南大学附属医院眼科就诊。既往身体健康，否认其他全身系统性疾病史。眼科检查：右眼、左眼视力均为1.0。
右眼、左眼眼压分别为10.5、10.0 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。右侧眼睑、眶周、面颊等部位青灰色色素斑（图1A）。右眼巩膜、虹膜表面青灰色色素沉着（图1B）。眼底检查，右眼颞下方灰色占位病灶（图1C）。眼部B型超声检查，右眼球内占位性病变、视网膜脱离（图1D）。荧光素眼底血管造影检查，瘤体表面点状强荧光，渗漏明显。吲哚青绿血管造影检查，瘤体内部杂乱的血管影像（图1E）。眼眶核磁共振成像检查，右眼环后份颞侧占位，T1W1呈高信号，T2W1呈低信号，增强扫描明显强化（图1F）。左眼眼前节及眼底检查未见明显异常。经患者及家属同意后行右眼眼球摘除手术。取组织做病理学检查，结果为上皮样型脉络膜黑色素细胞瘤（图1G）。免疫组织化学染色，黑色素瘤相关抗原阳性、鼠抗人S100单克隆抗体阳性、波形蛋白阳性、增殖细胞抗原约10%。诊断：太田痣合并右眼脉络膜黑色素瘤。
图1
太田痣合并眼底黑色病变患者（例1患者）右眼眼部检查像 1A示外观像，右侧眼睑、眶周、颞部、颧骨等部位青灰色色素斑。1B示裂隙灯弥散光图像，巩膜、虹膜见青灰色色素沉着。1C示左眼彩色眼底像，颞下区域隆起灰褐色病灶。1D示眼部B型超声像，病灶隆起较高，且有渗出性视网膜脱离。1E示荧光素眼底血管造影像，瘤体表面点状强荧光，渗漏明显。1F示眼眶核磁共振成像，眼环后份颞侧占位，T1W1呈高信号，T2W1呈低信号，增强扫描明显强化。1G示病理学检查，上皮样型脉络膜黑色素细胞瘤 （放大倍数请补充？）
例2 患者男，23岁。因右眼视力下降3年于2023年11月28日云南大学附属医院眼科就诊。3年前于当地医院就诊，诊断为“右眼视盘疾患”。否认全身系统性疾病史。眼科检查：右眼、左眼视力均为1.0。右眼、左眼眼压分别为12、13.5 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。右侧面颊眼睑、眶周、额部、等部位青灰色色素斑（图2A）。右眼睑结膜、巩膜、虹膜表面大片青灰色色素沉着（图2B）。眼底检查，右眼视盘周围棕黑色病灶（图2C）。眼部B型超声检查，右眼视盘表面隆起强回声病灶（图2D）。光相干断层扫描检查，右眼视盘隆起病灶，其不同部位表面及内部回声不一致（图2E）。左眼眼前节及眼底检查未见明显异常。诊断：太田痣合并右眼视盘黑色素细胞瘤。
图2
太田痣合并眼底黑色病变患者（例2患者）右眼眼部检查像 2A示外观像，右侧眼睑、眶周、额部、鼻唇沟、面颊等部位青灰色色素斑。2B示裂隙灯弥散光图像，右眼睑结膜、全周巩膜、虹膜青灰色色素沉着。2C示左眼彩色眼底像，视盘周围黑色色素沉积，视盘正常结构不可见。2D示眼部B型超声像，视盘表面一隆起强回声病灶。2E示光相干断层扫描像，左图为扫描方向和部位，右图为检查结果，视盘表面隆起病灶，部分区域内部信号均匀，部分区域表面反射增强，内部信号衰减
讨论 太田痣又称眼真皮黑素细胞增多症，是一种良性、先天性黑素细胞色素性疾病，本质上是一种与三叉神经周围分支分布相一致的真皮层黑色素增多的疾病。多发生于颜面部的一侧，同侧的颈耳部皮肤、口腔颊腭咽粘膜、耳鼓膜、巩膜等均可合并出现不同程度的色素增生和组织异色[1-4]。合并眼部最为常见的报道为色素波及小梁网，继发眼压升高引起青光眼[5]。此外太田痣合并脉络膜黑色素瘤屡见报道[6]。本文2例患者分别为恶性的脉络膜黑色素瘤、良性的视盘黑色素细胞瘤。
太田痣合并脉络膜黑色素瘤的病例曾被报道，太田痣合并葡萄膜黑色肿瘤也并不罕见，所有细胞表型，梭型细胞型、上皮细胞型、混合型均有报道[7]。但太田痣和脉络膜黑色素瘤之间的关系尚不明确[8-10]。虽然太田痣一旦合并脉络膜黑素瘤，其转移的风险概率显著提高。葡萄膜黑色素瘤和黑素细胞增多症患者的相对转移风险是无黑素细胞增多症患者的1.6倍。黑素细胞增多症患者的10年转移率48%，而无黑素细胞增多症患者的10年转移率24%[7]。对于太田痣合并脉络膜黑色素瘤的处理并无单独的治疗标准，根据《中国葡萄膜黑色素瘤诊疗专家共识（2021年）》，对于大型和晚期UM（肿瘤基底最大直径＞20 mm或厚度＞12 mm），视神经受累或侵及眼眶和（或）继发性青光眼的患者，均需行眼球摘除手术，行其他治疗后需定期进行眼部及全身情况随访观察。本文例1患者虽未达到眼球摘除手术标准，但患者年纪较大，家庭居住地为较偏远山区，无定期复查的条件，经患者与家属慎重考虑后决定进行右眼眼球摘除手术。
而太田痣合并视盘黑色素细胞瘤的报道极为罕见。2022年，Rungta等[11]报道1例太田痣合并非典型性的视盘黑色素细胞瘤患者，患眼视盘表面色素沉积。太田痣相关视盘血管母细胞瘤和海绵状血管瘤也有报道[12-13]。目前对于太田痣合并视盘肿瘤的认知较少。本文例2患者眼底表现为较典型的视盘黑色素细胞瘤，随访3年中虽有明显的色素增多，但未见其他改变，考虑为良性病变而进行定期随访。
根据我们的病例研究和文献分析，眼科医生应高度关注太田痣伴有眼部病变的情况。在初步排除常见的青光眼后，应进行详细的眼底检查，并利用多模影像来排除可能存在的葡萄膜恶性肿瘤。同时，对于那些表现为良性的眼底黑色素病变，也应保持警惕，密切关注其潜在的恶变风险。
